Novi CRISPR pristup ublažio posljedice mutacija gena povezanih s autizmom

Naučnici su u laboratorijskim modelima pokazali da bi ciljano aktiviranje zdravih kopija dva gena povezana s autizmom moglo ublažiti neke promjene u razvoju moždanih ćelija. Istraživanje je objavljeno 13. novembra 2026. godine u naučnom časopisu Nature Neuroscience.

Tim istraživača proučavao je gene CHD8 i SCN2A, čije su određene mutacije povezane s poremećajem iz spektra autizma. Koristili su posebno prilagođen CRISPR pristup kojim nisu direktno popravljali oštećeni dio DNK, već su nastojali pojačati aktivnost preostale, zdrave kopije gena.

Eksperimenti su provedeni na neuronima dobijenim iz ljudskih matičnih ćelija i na trodimenzionalnim modelima moždanog tkiva, poznatim kao cerebralni organoidi. Istraživači su zabilježili poboljšanje nivoa aktivnosti ciljanih gena i ublažavanje pojedinih promjena u ćelijskom razvoju i fiziološkom funkcionisanju neurona.

Autori navode da bi aktiviranje regulatornih dijelova DNK moglo biti korisno kod određenih genetskih oblika autizma, jer omogućava preciznije podešavanje aktivnosti gena. Rezultati se, međutim, odnose na laboratorijske modele i ne znače da je razvijena terapija koja je spremna za primjenu kod ljudi.

Istraživanje se odnosi na konkretne genetske promjene povezane s genima CHD8 i SCN2A, a ne na sve osobe iz spektra autizma. Do eventualne kliničke primjene potrebna su dodatna istraživanja sigurnosti i djelotvornosti.

O izazovima s kojima se suočavaju porodice osoba iz spektra autizma 072info je ranije pisao u tekstu o potrebi za snažnijom sistemskom podrškom.

Izvor: Nature Neuroscience.