Spinalna mišićna atrofija je rijetka i teška bolest, lijek dostupan samo u zemljama EU

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je teška i rijetka nasljedna neuromuskulatorna bolest. Pogađa jedno od 10.000 djece, a u BiH nema zvaničnog registra o oboljelima kao ni dostupnog lijeka. Specijalistica dječije fizijatrije Ajša Meholjić za Klix.ba je pojasnila da je riječ o bolesti koju karakteriše poremećaj u ćelijama prednjih rogova kičmene moždine i motornim jezgrama u donjem moždanom stablu. To oboljenje uzrokuje propadanje mišićne muskulature.

“Bolest se manifestuje veoma rano već u dojenačkoj dobi ili u ranom djetinjstvu. Razlikuju se četiri tipa bolesti koja uključuju hipotoniju, hiporefleksiju, otežano sisanje, gutanje i disanje, smetnje u motoričkom razvoju, a u najtežim oblicima i ranu dojenačku smrt”, kazala je na početku doktorica Meholjić.

Dalje je pojasnila četiri tipa ove bolesti:

Tip I SMA (Werdnig–Hoffmannova bolest): nekada je prisutna kod bebe još u uterusu majke ili se manifestuje u dobi od šest mjeseci. Novorođenče je hipotono na rođenju, izrazito oskudne spontane motorike, ima poteškoće pri sisanju, a zbog respiratorne insuficijencije 95 posto djece umire u prvoj godini života.

Tip II SMA (intermedijarni): simptomi se obično javljaju u dobi od tri do 15 mjeseci starosti. Oko 25 posto oboljele djece nauči sjediti, a nijedno ne nauči puzati niti hodati. Može biti izraženo otežano gutanje. Bolest često smrtno završava u ranom djetinjstvu, a uzrok su najčešće respiratorne smetnje. Nekada, rijetko, napredovanje bolesti može spontano prestati, ali ostaje trajna neprogresivna slabost mišića.

Tip III SMA (Wohlfart–Kugelberg–Welanderova bolest): počinje u dobi od 15 mjeseci pa do 19 godina. Bolest sporije napreduje. Ističe se simetrična slabost i propadanje mišića. Najviše je izraženo na nogama gdje proces ide od natkoljenica prema potkoljenicama a kasnije zahvata i ruke. Neki bolesnici imaju normalan životni vijek.

Tip IV SMA (adultni oblik): počinje u odrasloj dobi, oko 30. godine života. Sporo napreduje, a primarno je izražena proksimalna slabost mišića.

Ne postoji specifično liječenje SMA bolesti

Pojasnila je da se dijagnoza uspostavlja genetskim testiranjem koje otkriva uzročnu mutaciju u oko 95 posto bolesnika.

“Tada se detektuje defekt SMN1 gena, glavnog gena odgovornog za stvaranje SMN proteina (ima ključnu ulogu u opstanku i preživljavanju nervnih ćelija koje su odgovorne za funkciju mišića). Nekada se radi i biopsija mišića. Intrauterino bolest se može dijagnosticirati amniocentezom”, naglasila je.

Doktorica Meholjić je navela četiri tipa SMA bolesti, Foto: Facebook Doktorica Meholjić je navela četiri tipa SMA bolesti, Foto: Facebook

Doktorica je navela da ne postoji specifično liječenje SMA bolesti te da se njeni simptomi olakšavaju fizikalnim tretmanom, radnom terapijom.

“Dok orortotička pomagala pomažu u sprečavanju razvijanja kontraktura, odnosno, ograničenosti kretanja u zglobovima ekstremiteta, kao i prevenciju razvijanja skolioze. Cilj fizikalnog tretmana je poboljšati aktivnosti svakodnevnog života i neovisnost“, istakla je.

Na području BiH nema registra oboljelih od SMA

Kada je riječ o lijeku koji se također primjenjuje u tretiranju ove bolesti, poznat je onaj pod nazivom Spinraza koji je dostupan u zemljama EU, ali ne i za područje BiH.

“Spinraza – vrsta genetskog lijeka (nusinersen) je za liječenje rijetkih bolesti. Koristi se u vidu intratekalne injekcije (u donji dio leđa, direktno u kičmenu moždinu). Liječenje bi trebalo započeti odmah po uspostavljanju dijagnoze SMA. Poslije prve doze (12 mg-jedna bočica), slijede još tri doze koje se daju u određenim intervalima, a potom po jedna doza svaka četiri mjeseca. Nučna ispitivanja su potvrdila da je od 121 djeteta, koliko se pratilo tokom ispitivanja (prosječne dobi od sedam mjeseci), nakon godinu, kod 51posto dojenčadi primijećen znatan motorički napredak. Evropska komisija izdala je odobrenje za stavljanje lijeka Spinraza u promet koje vrijedi na prostoru Evropske unije od 30. maja 2017.godine”, rekla nam je sagovornica.

Meholjić je na kraju dodala da na području BiH ne postoji Udruženje oboljelih od SMA bolesti.

“Koliko sam upoznata ne postoji ni registar te populacije koji bi nam mogao dati informaciju koliko u našoj zemlji ima oboljelih od ove rijetke bolesti. U toku moje dugogodišnje prakse imala sam priliku vidjeti i tretirati nekoliko slučajeva djece sa SMA. Većina njih je egzitiralo u prvoj godini života, ali na svu sreću oboljenje nije često”, zaključila je Meholjić.

Klix.ba

Dobivaj najvažnije vijesti porukom na Viberu: KLIKNI OVDJE