Šta je sve zapisano u genima

U medijima je nedavno lansirana vijest da je otkriven test za rano otkrivanje raka. Suština te informacije je odgovor na pitanje zašto čekati da budete bolesni. Pokušat ću razjasniti suštinu te informacije.

Ranije smjernice medicine zasnivale su se na postulatima ranog otkrivanja i adekvatnog liječenja svake bolesti, naročito raka, koji zauzima pandemijske razmjere.

Rana faza

Dometi dosadašnje, konvencionalne medicine zasnovani su na reakciji na dijagnozu i tretman simptoma oboljenja kada se oni pojave i kada bolesnika natjeraju na pregled. Konvencionalna medicina nije bila u mogućnosti riješiti enigmu da se bolesti otkriju u ranoj fazi nastanka.

Rijetki su slučajevi rano otkrivenih bolesti kod slučajnih ili sistematskih pregleda pa je i liječenje imalo ograničeni uspjeh. Nedecidnost i dugotrajnost dijagnostičkih postupaka konvencionalne medicine rezultirali su značajnim gubitkom vremena do postavljanja dijagnoze, a time i efekata liječenja.

Nova, takozvana funkcionalna medicina daje odgovor na pitanje zašto čekati da postanete bolesni. Ona posmatra organizam kao cjelinu. Bazira se na pronalasku uzroka bolesti prije nastanka simptoma oboljenja i posmatra organizam kao jedinstvenu cjelinu, a ne samo kao izolirani set simptoma. Zasniva se na biogenetici, decidnoj dijagnozi, pametnoj terapiju s ciljem održavanja zdravlja bolesnika kroz prevenciju, prije pojave prvih simptoma, kao i sigurnu prognozu bolesti. Nakon svih konvencionalnih analiza (KKS, hormoni, TUI markeri, CN, MR…) i drugih dijagnostičkih procedura, funkcionalna medicina genetskim nalazima daje odgovor na pitanja o zdravlju vaših potomaka, roditelja, uže familije.

Cilj je da se dobije puna slika genetske interreakcije na osnovu genetskih analiza. To je omogućeno razvojem genetike, odnosno spoznajom DNK – genske strukture ćelija u kojoj je praktički instalirano ili se vremenom instaliraju sva događanja („ogledalo života“) koja će pratiti jedinku kroz život.

Razvojem genetike, bioinformatike, stvoreni su uvjeti za spoznaju, analizu i identifikaciju promijenjenih struktura DNK gena, što je trasiralo put novom pristupu u medicini, takozvanoj funkcionalnoj medicini. Na osnovu genskih promjena na nivou DNK ćelija funkcionalna medicina otvorila je put ranom otkrivanju raka i brojnih drugih oboljenja i anomalija, što do sada nije bilo moguće.

Klinička praksa

Zasnovana je na genetici, biogenetici, bioinformatici… Nama je do sada bila nedostupna zbog objektivnih okolnosti (niska stručna spoznaja genetike, nedostatak bioinformatičkih tehnologija, brojnih opstrukcija novim promjenama bilo kakve vrste, pa i uvođenjem novina u medicini).

Današnji nivo bioinformatike moćno je prihvatio brojnost podataka genske strukture, omogućio da se potrebni nalazi svedu u razumne okvire i uvedu u kliničku praksu. NGS (Next Generation Sequesting) daje tačne i precizne podatke vezani za naše genetsko naslijeđe i stanje na osnovu kojeg se može raditi na prevenciji bolesti ili njenom ciljanom liječenju (terapeutika, hormonalno liječenje, enzimsko emitiranje promijenjenih gena) i njihovo vraćanjeu normalno stanje.

Razvrstavanje strukture gena

Značaj razvrstavanja strukture gena metodom NGS-a za budućnost kliničke prakse zasniva se na uporednom sekvencioniranju miliona sitnih fragmenata DNK, nakon čega dobivamo mapu određenih dijelova ili cjelokupne DNK. DNK kao sastavni dio svake naše ćelije podložan je promjenama unutrašnjih i vanjskih faktora koji dovode do mutacija – promjena DNK u lancu, a time i nastanka oboljenja.

Nasljedne i stečene

Postoje dvije mogućnosti mutacija gena. Jedne su nasljedne (urođene) unutar rasplodnih ćelija na koje ne možemo utjecati, a druge su stečene, takozvane, somatske mutacije koje nastaju utjecajem faktora unutrašnje ili vanjske sredine, a na koje možemo utjecati.

Štetne mutacije

U slučaju štetnih mutacija na genima u opasnosti su biološki nasljednici koji ih nasljeđuju. Ti geni se provlače kroz generacije i uzrokuju ponavljanje nasljednih oboljenja, koja su u osnovi povezana s mutacijom gena u DNK lancu…

Avaz