Zašto je važno gensko testiranje

Leberova amauroza, urođeno sljepilo, nastaje u oko 90 posto slučajeva kao rezultat mutacije na jednom od 3 mitohondrijalne DNK, nasljeđuje se od majke. Jednako i muški i ženski potomci mogu naslijediti Leberovo oboljenje, s tim da se prvo rade testiranja na tri najčešća lokusa, a, ukoliko stigne negativan nalaz, rade se sveobuhvatna testiranja mitohondrijalne DNK na prisustvo rijetkih bolesti, kojih ima oko 40 različitih.

Vidna oštrina

Ukoliko i tada stigne negativan nalaz, radi se testiranje na oboljenja s recesivnim tipom nasljeđivanja. Genetsko testiranje je važno i za prognozu same bolesti. Vidna oštrina kod pacijenata je obično 0,1 i manja.

Iako ne postoji lijek za Leberovu amaurozu, u posljednje vrijeme se radi na tome da se kod asimptomatskih pacijenata spriječi pojava slabljenja vida, a kod onih s već izraženim smetnjama akcent se stavlja na zaustavljanje progresije oboljenja.

Obećavajući rezultati

Kod jednog broja pacijenata, u oko 14 posto slučajeva može doći do spontanog oporavka vidne oštrine. Kod ostalih se terapija sastoji u davanju koenzima Q10 iako je njegovo dejstvo vrlo ograničeno.

Obećavajući su rezultati genske terapije koji u studijama RESCUE i REVERSE pokazuju oporavak funkcije vida uprkos izazovu dopremanja modificiranog genskog materijala pomoću virusa kao vektora u mitohondrijalnu DNK u odnosu na onu koja se nalazi u jedru, što je, naprimjer, slučaj kod drugog nasljednog očnog oboljenja – pigmentne retinopatije.

Ostali mehanizmi terapeutskog djelovanja usmjereni su prema sprečavanju nastajanja apoptoze, tj. smrti ćelija, poboljšanju oksidoreducionih procesa, neuroprotekciji i fotobiomodulaciji.

Kvalitet života

Kada nastupi slabljenje vida, pacijent je suočen s poteškoćama kao što su obavljanje osnovnih životnih aktivnosti, vožnja automobila, čitanje i sl. Pacijentima se savjetuje apstinencija od cigareta, alkohola i droga, mogu im biti od pomoći audiokomande ili optička povećala-lupe.